Лек. мед. Ева БУГАЙСКАЯ-АБРАМЕК

Провинциальная больница специалиста во Вроцлаве

Сетка чак

Это происходит в двух формах: генетической и негенетической, в то время как генетическая форма обычно является биокулярной и многоочаговой, тогда как негенетическая форма всегда монофокальна и касается одного глаза.

Ретинобластома является наиболее распространенной первичной злокачественной опухолью глазного яблока у детей и второй после злокачественного рака хориоидеи со злокачественной опухолью глаза во всех возрастных группах. Встречается редко, около 1: 17 000 живорождений.

Это происходит в двух формах: генетической и негенетической, в то время как генетическая форма обычно является биокулярной и многоочаговой, тогда как негенетическая форма всегда монофокальна и касается одного глаза. Обе формы различаются также по среднему возрасту появления симптомов: в наследственной форме заболевание обычно выявляется на 1-м году жизни, тогда как в односторонней и спорадической формах, как правило, между 1-м и 3-м годом. После 5 лет заболевание встречается редко.

Ретинобластома происходит из незрелых нервных клеток, поэтому она биологически сходна с такими опухолями, как нейробластома или медуллобластома . Генетическая основа заболевания объясняется теорией Кнудсена , согласно которой мутация зародышевой линии обычно вызывает двусторонние и мультифокальные формы (составляющие 40% случаев), в то время как мутации, возникающие в одной соматической клетке сетчатки, ответственны за возникновение негенетической формы (60% случаев). Ген, ответственный за возникновение заболевания, находится в полосе 13 хромосомы q14.

Характерной гистопатологической особенностью ретинобластомы является наличие розеток Флекснера-Винтерштайнера (клетки с большим ядром и скудной цитоплазмой). Розетки Гомера-Райта также могут присутствовать, но они менее специфичны, так как встречаются и в других нейробластических опухолях.

Независимо от формы заболевания, первым заметным симптомом обычно является белый зрачок ( лейкокория ). Довольно частым симптомом является также косоглазие (сходящееся или расходящееся), которое указывает на прикрепление макулы и повреждение центрального зрения. Другие симптомы заболевания включают в себя: покраснение и боль в глазах , экзофтальм , одностороннее расширение зрачка , расширение радужной оболочки , кровь в передней камере , гипопион или периокулярное воспаление .

Промежуточная колоноскопия играет ключевую роль в диагностике. На его основе мы выделяем три типа опухолей:

• эндофитный тип (наиболее распространенный) - растет как белая масса по направлению к стекловидному телу, к которому он может распространяться;
• экзофитный тип - опухоль растет под сетчаткой, приводя к ее отслоению и накоплению субретинальной жидкости;
• диссеминированная форма - при большом количестве опухолевых клеток рассеяно в стекловидном теле.

Также диагностические тесты используются для диагностики ретинобластомы. Ультразвук ручек позволяет оценить размер опухоли и обнаружить кальцификацию в ней. Компьютерная томография также обнаруживает кальцификацию, поэтому она проводится в тех случаях, когда не было обнаружено кальцификации в УЗИ. Магнитно-резонансная томография глазниц намного лучше, чем КТ, при оценке зрительного нерва и инфильтрации за пределами глазного яблока, но не обнаруживает кальцификации. Если в исследованиях присутствует метастатическое заболевание, также проводится рентгенография костей, пункция костного мозга и исследование спинномозговой жидкости. При диагностике ретинобластомы следует исключить другие заболевания с аналогичными симптомами, такие как: болезнь Коутса , врожденная катаракта , ретинопатия недоношенных , эндофтальмит при тококарозе , ретинома , синдром недержания ( синдром Блоха-Зальцбергера ), астроцитома сетчатки, дисплазия сетчатки . трещина сосудистой оболочки и щитка п. II и соавт.

Варианты лечения ретинобластомы значительно изменились на рубеже последних лет. Еще несколько десятилетий назад единственным способом лечения ретинобластомы была энуклеация . В настоящее время у нас есть много возможностей консервативного лечения в зависимости от размера опухоли, и энуклеация зарезервирована только для очень запущенных случаев.

Основным принципом лечения является индивидуальный подход к каждому случаю заболевания. Небольшие опухоли диаметром до 3 мм и толщиной до 2 мм можно лечить с помощью лазерной фотокоагуляции , китерапии или химиотерапии . Для опухолей диаметром до 12 мм и толщиной до 6 мм можно использовать брахитерапию , химиотерапию или лучевую терапию . Тип лучевой терапии зависит от локализации опухоли. В случае больших опухолей мы обычно используем химиотерапию перед следующим местным лечением. Методом поддержки является термотерапия , которая заключается в «перегревании» опухоли пучком рассеянного диодного лазерного излучения. Мы обычно комбинируем это с химио- или радиотерапией. Также введение циклоспорина повышает эффективность химиотерапии, в том числе модулируя ответ опухолевой ткани на цитостатики. Энуклеация проводится в случаях рубеоза , кровоизлияния в стекловидное тело или инфильтрации зрительного нерва.

Некоторые опухоли могут полностью удаляться в результате лечения, однако обычно обнаруживаются остатки кальцификации (регрессия типа 1: «сельдь») или серый прозрачный очаг (регрессия типа 2: «мясо рыбы»).

После лечения ретинобластомой дети должны регулярно офтальмологически обследоваться в течение нескольких лет, чтобы исключить рецидив опухоли. Ретинобластома может быть метастазирована в основном в глазницу, центральную нервную систему, кости черепа, лимфатические узлы. Кроме того, дети с генетической формой заболевания подвергаются другим вторичным ретробульбарным опухолям (включая остеосаркому и саркомы мягких тканей) в более позднем возрасте, даже через 30 лет после ретинопатии.

В связи с тем, что 40% случаев передаются по наследству, также важно определить вероятность заболевания у братьев и сестер и в последующих поколениях. Генетическая форма наследуется по аутосомно-доминантному типу с проникновением 80-100%, поэтому у родителей с бинокулярной ретинопатией вероятность рождения больного ребенка составляет 40-50%. В односторонних случаях только 10% являются генетическими, поэтому вероятность рождения больного ребенка у этих родителей составляет 4-5%.

"Przegląd Okulistyczny" 2013, № 3 (53), с.11.

Похожие